Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSDs) son un grupo de enfermedades metabólicas raras causadas por deficiencias enzimáticas, lo que lleva a la acumulación de macromoléculas dentro de los lisosomas. Estos trastornos afectan significativamente la calidad de vida (Qol) de los pacientes e imponen importantes cargas financieras a las familias y a los sistemas de salud. Este estudio tuvo como objetivo evaluar el impacto en la vida diaria y la carga económica de los LSD en los pacientes, los cuidadores, el Sistema Nacional de Salud español (SNS) y la sociedad.
Métodos: Este estudio transversal utilizó un cuestionario ad hoc dirigido a pacientes españoles con LSD y a sus cuidadores. El cuestionario se basó en una revisión de la literatura y en las experiencias de los pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios. Se recogieron datos sobre características sociodemográficas, variables clínicas, Qol y costos económicos. Los cuidadores respondieron en nombre de ellos mismos y de los pacientes. Se evaluaron los costos directos e indirectos en función de la utilización de recursos sanitarios, pérdidas de productividad y gastos incurridos por los pacientes.
Resultados: El estudio incluyó datos de 86 pacientes, con 22 pacientes respondiendo por sí mismos y 64 cuidadores respondiendo en nombre propio y del paciente. Se identificaron doce LSD diferentes, siendo el síndrome de Sanfilippo (22,1%) y la enfermedad de Fabry (18,1%) los más prevalentes. La edad media de diagnóstico fue de 9,9 años, con un retraso diagnóstico promedio de 4,3 años. Los pacientes requerían una media de 107,8 visitas médicas al año, muchas de las cuales eran de pago, en particular para fisioterapia (28,6 visitas/año) y servicios psicológicos. El costo total anual por paciente fue de 228.232,60 €, de los cuales el 81,4% correspondía a costos directos para el SNS. Los costos indirectos, principalmente debido al cuidado informal y las pérdidas de productividad, representaron el 15,9%. Las familias asumieron un costo anual promedio de 6.170,20 €, principalmente para cuidados formales y gastos médicos no cubiertos. Clínicamente, el 29,1% de los pacientes presentaba limitaciones funcionales graves o profundas, y el 31,4% tenía limitaciones cognitivas, afectando significativamente sus actividades diarias, movilidad y bienestar emocional.
Conclusiones: Los LSD imponen una carga económica y social considerable para los pacientes y sus familias, con altos costos sanitarios y significativas pérdidas de productividad. El estudio subraya la necesidad de estrategias de apoyo integrales que aborden tanto los desafíos económicos como sociales que enfrentan las familias afectadas. Futuras investigaciones deberían explorar los impactos económicos específicos de cada país y desarrollar políticas para mitigar la carga financiera sobre estas familias.